Тяжелый врожденный синдром Лоренса: критерии оценки, лечение. Синдром Барде-Бидля: причины и симптомы Синдром лоренса муна барде бидля
Повышенная масса тела отмечается уже в момент рождения, но затем заметно увеличивается в детском возрасте и позже. Аппетит может оставаться нормальным. Отложение жира происходит на туловище и проксимальных отделах конечностей, дистальные их отделы остаются обычными. Третьим по частоте симптомом является полидактилия или другие аномалии в строении скелета. Полидактилия (чаще всего шестипалость на руках) выражена симметрично, но в редких случаях возможно ее проявление на одной стороне. Не всегда лишний палец виден, в некоторых случаях его рудименты обнаруживаются при рентгенологическом исследовании. Возможны и другие аномалии, например плоскостопие, genu valgum. Встречаются аномалии в строении черепа (брахицефалия, акроцефалия и пр.), аномалии позвоночника (кифоз, сколиоз).
Отставание в интеллектуальном развитии встречается часто, но не является обязательным симптомом заболевания. Вместе с тем снижение интеллекта возможно до уровня идиотии.
Гипогенитализм чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Имеет место крипторхизм, снижение потенции, либидо, нарушается процесс сперматогенеза. В то же время в литературе имеется описание случаев, когда женщины, страдающие этим заболеванием, выходили замуж и имели детей.
Заболевание в большинстве случаев наследственно обусловлено. Передача осуществляется по аутосомно-рецессивному типу.
Лечение
Специфического лечения не существует. Улучшение состояния больных можно получить при применении заместительной гормональной терапии.Синдром Прадера-Вилли – достаточно редкое генетическое заболевание, наиболее частой причиной которого является потеря участка отцовской хромосомы 15q11-13. В остальных случаях (около 25-30% от общего числа патологии) заболевание обусловлено однородительской дисомией 15-ой хромосомы или нарушением эпигенетического процесса импринтинга. Синдром выявили и исследовали в 1956 году швейцарские ученые А. Прадер, Х. Вилли, А. Лабхарт.
Диагностируется синдром с помощью генетического анализа кариотипа. Сигналом для проведения такой диагностики служит достаточно малый вес у ребенка первого года жизни, гипотония, слабый мышечный тонус, снижение сосательного и глотательного рефлекса. Однако, данную патологию можно выявить еще до рождения. Об этом свидетельствует низкая подвижность плода или его неправильное положение.
Основными клиническими признаками заболевания являются:
- Ожирение. Склонность к перееданию проявляется в раннем возрасте, у ребенка наблюдается постоянное чувство голода. Жировые отложения дислоцируются, в основном, в области туловища.
- Акромикрия – сравнительно малый размер кистей и стоп.
- Гипогонадизм. Половые органы недоразвиты, имеет место крипторхизм.
- Гипопигментация кожи у большинства больных.
- Часто нарушена осанка, пациент имеет причудливую походку, иногда нарушена координация, замедлен рост.
- Интеллектуальное развитие недостаточно, словарный запас невелик, речь спутана и нелогична. С поведенческой точки зрения лица с данным синдромом настроены доброжелательно, однако, случаются вспышки гнева.
В лабораторных условиях подтверждают болезнь низким уровнем тестостерона и гонадотропных гормонов.
На сегодняшний день медицина не в состоянии устранить данную патологию. Лечение состоит из двух пунктов:
- соблюдения диеты с ограничением жиров и углеводов;
- приема препаратов хорионического гонадотропина.
Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля
Впервые клинические симптомы описали офтальмологи Лоренс и Мун, а в дальнейшем участие в исследование приняли французский врач Ж.Бард и венгерский терапевт А. Бидль. Заболевание характеризуется наличием хотя бы четырех из шести признаков: ожирения, большого количества пальцев на руках или ногах человека, дистрофии сетчатки глаза, кист почек, гипогонадизма, отставания в умственном развитии.
Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля является генетическим заболеванием, проявляющимся мутацией одного из 18 генов. Передается в качестве аутосомно-рецессивного признака.
Клиническая картина синдрома
Практически у всех больных выявляются проблемы офтальмологии, в частности, пигментный ретинит. Он обусловлен аномалиями фоторецепторов, провоцирует сильное ухудшения зрения вплоть до слепоты. Вероятны и другие патологии: катаракта, миопия, аниридия, атрофия зрительных нервов.
Выражен гипогонадизм, андрогенная функция яичек снижена, часто наблюдается двухстороннее неопущение яичек в мошонку. Потенция, либидо, эрекция, поллюции редки или не наблюдаются вовсе. Иногда наблюдается ложная гинекомастия, соски на груди втянуты. Вторичные половые признаки слабо выражены, оволосение в подмышечной и лобковой области минимальное.
Ожирение прогрессирует очень быстро, практически всегда развиваясь до 3 и 4 степени.
Умственная отсталость дифференцируется от легкой степени до полной глубокой идиотии. Тяжелая форма олигофрении, как правило, присуща лицам с полным набором признаков рассматриваемой патологии. При этом встречаются индивидуумы, сохраняющие нормальное интеллектуальное развитие.
В случае, если проявляются не все признаки данного синдрома, необходимо разграничить его с синдромом Альстрема. Для этого заболевания также характерны ожирение, проблемы почек, дистрофия сетчатки, но они ассоциированы с сахарным диабетом.
Лечение синдрома является коррегирующим. Применяют удаление полидактилии при ее наличии и поддерживающие методики зрительной функции. Обязательно соблюдение диеты.
Риск рождения ребенка с таким отклонением составляет 25%, поэтому планирование беременности необходимо обсуждать с квалифицированным специалистом. Прогноз данного заболевания неблагоприятный.
Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.
Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля впервые описан в 1866 г. Laurence и Bardet.
Moon (1920) дал клиническое описание 12 случаев указанного заболевания. Biedl (1922) считал происхождение болезни следствием изменений в диэнцефальной области. К настоящему времени зафиксировано более 200 случаев заболеваний.
Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля — это аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание (Francois, Bello, 1952). Сочетание разнообразных признаков может объясняться плейотропизмом гена.
Патогенез
Патогенез рассматриваемого заболевания, исходя из данных медицинской литературы, окончательно не выяснен. По-видимому, в развитии синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля имеет значение образующаяся в эмбриональном периоде недостаточность гипоталамуса, в пользу чего свидетельствует наличие серьезных вегетативных и эндокринных нарушений.
Клиника
Основными симптомами синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля являются: адипозогенитальная дистрофия, умственная отсталость, дегенеративные изменения в сетчатке (накопление пигмента), катаракта и полидактилия. В ряде случаев может отсутствовать один или несколько из отмеченных признаков (В. М. Салазкина, 1966). Наличие полного синдрома выявлено у четвертой части описанных в литературе больных.
Диагностика
Для диагностики синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля важен внешний вид больных: диффузное различной степени ожирение , гипогенитализм, полидактилия. Часто встречаются разнообразные изменения скелета и дизрафические признаки. Вегетативные расстройства представлены нарушениями терморегуляции, полидипсией, булимией. Наблюдаются разнообразные нарушения обмена веществ всех типов. Электромиография очень часто фиксирует снижение электрической активности при тонических реакциях во всех группах мышц. Электроэнцефалография выявляет диффузные изменения.
Лечение
Лечение болезни носит симптоматический характер. С временным эффектом применяют гормоны щитовидной железы. При наличии катаракт проводят оперативное лечение.
Синдром Прадера-Вилли – достаточно редкое генетическое заболевание, наиболее частой причиной которого является потеря участка отцовской хромосомы 15q11-13. В остальных случаях (около 25-30% от общего числа патологии) заболевание обусловлено однородительской дисомией 15-ой хромосомы или нарушением эпигенетического процесса импринтинга. Синдром выявили и исследовали в 1956 году швейцарские ученые А. Прадер, Х. Вилли, А. Лабхарт.
Диагностируется синдром с помощью генетического анализа кариотипа. Сигналом для проведения такой диагностики служит достаточно малый вес у ребенка первого года жизни, гипотония, слабый мышечный тонус, снижение сосательного и глотательного рефлекса. Однако, данную патологию можно выявить еще до рождения. Об этом свидетельствует низкая подвижность плода или его неправильное положение.
Основными клиническими признаками заболевания являются:
- Ожирение. Склонность к перееданию проявляется в раннем возрасте, у ребенка наблюдается постоянное чувство голода. Жировые отложения дислоцируются, в основном, в области туловища.
- Акромикрия – сравнительно малый размер кистей и стоп.
- Гипогонадизм. Половые органы недоразвиты, имеет место крипторхизм.
- Гипопигментация кожи у большинства больных.
- Часто нарушена осанка, пациент имеет причудливую походку, иногда нарушена координация, замедлен рост.
- Интеллектуальное развитие недостаточно, словарный запас невелик, речь спутана и нелогична. С поведенческой точки зрения лица с данным синдромом настроены доброжелательно, однако, случаются вспышки гнева.
В лабораторных условиях подтверждают болезнь низким уровнем тестостерона и гонадотропных гормонов.
На сегодняшний день медицина не в состоянии устранить данную патологию. Лечение состоит из двух пунктов:
- соблюдения диеты с ограничением жиров и углеводов;
- приема препаратов хорионического гонадотропина.
Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля
Впервые клинические симптомы описали офтальмологи Лоренс и Мун, а в дальнейшем участие в исследование приняли французский врач Ж.Бард и венгерский терапевт А. Бидль. Заболевание характеризуется наличием хотя бы четырех из шести признаков: ожирения, большого количества пальцев на руках или ногах человека, дистрофии сетчатки глаза, кист почек, гипогонадизма, отставания в умственном развитии.
Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля является генетическим заболеванием, проявляющимся мутацией одного из 18 генов. Передается в качестве аутосомно-рецессивного признака.
Клиническая картина синдрома
Практически у всех больных выявляются проблемы офтальмологии, в частности, пигментный ретинит. Он обусловлен аномалиями фоторецепторов, провоцирует сильное ухудшения зрения вплоть до слепоты. Вероятны и другие патологии: катаракта, миопия, аниридия, атрофия зрительных нервов.
Выражен гипогонадизм, андрогенная функция яичек снижена, часто наблюдается двухстороннее неопущение яичек в мошонку. Потенция, либидо, эрекция, поллюции редки или не наблюдаются вовсе. Иногда наблюдается ложная гинекомастия, соски на груди втянуты. Вторичные половые признаки слабо выражены, оволосение в подмышечной и лобковой области минимальное.
Ожирение прогрессирует очень быстро, практически всегда развиваясь до 3 и 4 степени.
Умственная отсталость дифференцируется от легкой степени до полной глубокой идиотии. Тяжелая форма олигофрении, как правило, присуща лицам с полным набором признаков рассматриваемой патологии. При этом встречаются индивидуумы, сохраняющие нормальное интеллектуальное развитие.
В случае, если проявляются не все признаки данного синдрома, необходимо разграничить его с синдромом Альстрема. Для этого заболевания также характерны ожирение, проблемы почек, дистрофия сетчатки, но они ассоциированы с сахарным диабетом.
Лечение синдрома является коррегирующим. Применяют удаление полидактилии при ее наличии и поддерживающие методики зрительной функции. Обязательно соблюдение диеты.
Риск рождения ребенка с таким отклонением составляет 25%, поэтому планирование беременности необходимо обсуждать с квалифицированным специалистом. Прогноз данного заболевания неблагоприятный.
Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.
